Tangier disease in an adult: a case report

Resumo

Introdução: Trata-se de um relato de caso de uma paciente
recentemente diagnosticada com uma desordem autossômica
recessiva rara e grave, a Doença de Tangier. Objetivo: Descrever
um caso raro de Doença de Tangier em uma paciente
adulta, destacando a apresentação clínica, achados diagnósticos
e implicações para o tratamento. Métodos: Foi realizada
uma avaliação clínica detalhada em uma mulher de 37 anos
diagnosticada com Doença de Tangier. A coleta de dados
incluiu entrevistas com a paciente, exames físicos e revisão
de achados laboratoriais, genéticos e de imagem. A análise
genética confirmou uma mutação homozigótica no gene
ABCA1. Resultados: A paciente apresentou sintomas gastrointestinais,
hepatoesplenomegalia e coloração amareloalaranjada
das tonsilas. Os exames laboratoriais revelaram
hipoalfalipoproteinemia grave (HDL: 5mg/dL), hipertrigliceridemia
e anemia. Os exames de imagem mostraram hepatomegalia,
doença hepática crônica e esplenomegalia. O teste
genético confirmou a Doença de Tangier, uma condição associada
a níveis extremamente baixos de HDL e depósito sistêmico de
colesterol. Apesar das limitações terapêuticas atuais, o caso
destaca a importância do teste genético em desordens lipídicas
raras. Conclusões: Este caso ressalta os desafios diagnósticos
e as limitações terapêuticas da Doença de Tangier. Maior
conscientização e pesquisas adicionais são cruciais para a
identificação precoce, melhor manejo e desenvolvimento de
terapias direcionadas para mitigar complicações cardiovasculares
e sistêmicas associadas a esta condição rara