Prevalência de doença de Fabry entre pacientes em diálise: revisão sistemática

Resumo

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A doença de Fabry (DF) é uma doença genética, rara, caracterizada pela ausência ou diminuição da atividade da enzima Alfa galactosidase A (α-GAL), que acarreta a deposição lisossomal de algumas moléculas, sendo a principal delas a globotriaosilceramida (GL-3). Esse acúmulo progressivo pode levar a doença renal crônica terminal (DRCt), com necessidade de terapia renal substitutiva (TRS). Devido à disponibilidade do tratamento de reposição enzimática desde 2001, que visa impedir a progressão da doença, e frente ao grande número de pacientes que iniciam TRS sem etiologia definida da doença renal crônica terminal, o objetivo do estudo foi realizar uma revisão sistemática da literatura em busca de artigos relacionados à prevalência da Doença de Fabry entre a população em diálise (hemodiálise ou diálise peritoneal). CONTEÚDO: Revisão sistemática da literatura na base de dados Medline até Março de 2014, sem data inicial determinada, seguindo critérios estabelecidos. Foram selecionados 22 artigos. Nestes trabalhos, foram avaliados no total 28.960 pacientes (18.958 homens e 10.002 mulheres), e a prevalência de portadores da Doença de Fabry nas populações em diálise estudadas variou de 0 a 1,16%. CONCLUSÕES: A presente revisão atestou pela necessidade de inclusão da pesquisa da Doença de Fabry entre os portadores de doença renal crônica terminal, devido à possibilidade real de tratamento, que visa diminuir o acometimento de outros órgãos pelo acúmulo de GL-3, propiciando também o rastreamento familiar em busca do diagnóstico precoce.