Cistinúria em paciente adulto com doença renal policística: uma associação rara. Relato de caso

Main Article Content

Marina Aguiar Peres
Luis Alberto Batista Peres
Vinicius Daher Alvares Delfino

Resumo

Cistinúria e doença renal policística (DRP) são desordens genéticas que afetam o trato urinário e raramente foram relatadas no mesmo paciente. Cistinúria é uma desordem caracterizada por elevada excreção urinária de cistina e outros aminoácidos ocorrendo em 8% e 1% dos casos de nefrolitíase em crianças e adultos, respectivamente. Pacientes com cistinúria se apresentam com nefrolitíase recorrente. DRP é uma doença sistêmica hereditária caracterizada pelo desenvolvimento de cistos em vários órgãos, principalmente nos rins. É uma causa comum de doença renal crônica (DRC) e nefrolitíase. Relatamos o caso de um paciente masculino de 38 anos de idade que se apresentou com nefrolitíase aos 26 anos. Cistinúria foi diagnosticada em investigação metabólica realizada aos 28 anos. A tomografia computadorizada mostrou DRP aos 30 anos. Atualmente, o paciente se encontra assintomático com função renal normal. Relatamos um caso de cistinúria e DRP no mesmo paciente.

Article Details

Seção
Relatos de Casos