Esclerose tuberosa: relato de caso
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Resumo
A Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença autossômica dominante,
rara, que pode ser hereditária ou esporádica. Associa-se a
mutações genéticas nos genes TSC-1 ou TSC-2, dos cromossomos
9 e 16, que resultam, respectivamente, em alterações funcionais
do complexo hamartina-tuberina e consequentes descontroles
do crescimento e proliferação celular. Trata-se de uma doença
sistêmica e o diagnóstico fundamenta-se em critérios clínicos
maiores e menores, além de alteração presente em teste genético.
O seguimento é realizado através de avaliação clínica e exames
de imagem direcionados, e o tratamento objetiva controle dos
eventuais sintomas e a tentativa de redução da progressão da
doença. Neste relato os autores descreveram um caso de ET,
condição de saúde rara e cujo diagnóstico precoce poderá propiciar
maior controle de morbimortalidades associadas.
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Declaração de Direito Autoral
Eu (nome do autor responsável) _______________________________________________ declaro que o presente artigo intitulado ___________________________________é original, não tendo sido submetido à publicação em qualquer outro periódico nacional ou internacional, quer seja em parte ou em sua totalidade. Declaro, ainda, que uma vez publicado na revista Revista da Sociedade Brasileira de Clinica Médica, editada pela Sociedade Brasileira de Clínica Médica, o mesmo jamais será submetido por um dos demais co-autores a qualquer outro meio de divulgação científica impressa ou eletrônica.
Por meio deste instrumento, em meu nome e dos demais co-autores, cedo os direitos autorais do referido artigo à Revista da Sociedade Brasileira de Clinica Médica, e declaro estar ciente de que a não observância deste compromisso submeterá o infrator a sanções e penas previstas na Lei de Proteção de Direitos Autorias (n 9610 19 de fevereiro de 1998) que altera, atualiza e consolida a legislação sobre direitos autorais e dá outras providências. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/leis/l9610.htm
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Local, data |
Assinatura |
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