Caso familiar com diagnóstico para doença de Fabry

Resumo

A doença de Fabry é uma enfermidade genética ligada ao cromossomo X e de caráter progressivo, causada pela deficiência parcial ou total da enzima alfa galactosidase A (α-Gal A). Habitualmente o diagnóstico é tardio em função das complicações patológicas provocadas pela deficiência da enzima. OBJETIVO: Neste estudo, descrevemos os aspectos clínicos de um caso familiar através do acompanhamento ao longo de 3 anos, durante o tratamento pela reposição enzimática. MÉTODOS: O método adotado foi indutivo, relacionado ao estudo de caso familiar de pacientes com doença de Fabry. Quanto à natureza das informações, a pesquisa foi qualitativa, utilizando-se, quanto ao seu objetivo, à pesquisa exploratória. Com relação as fonte de informação e procedimento de coleta, a pesquisa caracteriza-se como sendo bibliográfica e documental. A amostra foi composta por três pacientes que realizam acompanhamento quinzenal para aplicação de terapia de reposição enzimática. O critério de inclusão para a pesquisa partiu do pressuposto de se considerar que a doença de Fabry é uma afecção rara e que a família estudada contempla com riqueza manifestações clínicas, capazes de caracterizar a doença de Fabry. RESULTADOS: Os principais sintomas clínicos relatados pelos pacientes foram: crise de dor generalizada, fadiga, acroparestesia, febre, mialgia, dor abdominal, hipohidrose, intolerância ao frio, calor e ao exercício físico. Esses sintomas segundo os pacientes surgiram na infância e foram amenizados após o uso da terapia de reposição enzimática, propiciando uma melhor qualidade de vida para os mesmos. Também, se observou sinais específicos desta patologia nos pacientes, como córnea verticillata e angioqueratoma. Através da genotipagem se verificou a semelhança da mutação entre os pacientes do estudo, demonstrando padrão típico de herança recessiva ligada ao cromossomo X. CONCLUSÃO: Os pacientes deste estudo apresentaram quadro clínico semelhante, sendo que a sintomatologia iniciou na infância. Córnea verticillata e angioqueratoma umbilical foram sinais encontrados nos pacientes do sexo masculino e são considerados manifestações clínicas frequentes desta patologia. A herança encontrada nesta amostra tem um padrão típico de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Desta forma, apesar de ser uma afecção rara na população em geral, o diagnóstico precoce e a terapia de reposição enzimática permitem a evolução clínica favorável e a melhoria da qualidade de vida do paciente.